โรคหัวใจทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดและเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของหัวใจ มีลักษณะเฉพาะคือกล้ามเนื้อหัวใจหนาขึ้นอย่างผิดปกติ ซึ่งเมื่อเวลาผ่านไปอาจนำไปสู่ความผิดปกติของหัวใจและหัวใจล้มเหลวในที่สุด การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมากกว่าหนึ่งพันรายการที่ทำให้เกิด HCM ส่วนใหญ่พบในยีนที่เข้ารหัสโปรตีน

ซึ่งเป็นหน่วยการสร้างโครงสร้างของกล้ามเนื้อหัวใจที่รับผิดชอบในการสร้างและควบคุมการหดตัวและการผ่อนคลาย ประมาณหนึ่งในสามของการกลายพันธุ์นั้นอยู่ใน beta cardiac myosin ซึ่งเป็นโปรตีนหลักที่ทำให้เซลล์หัวใจหดตัว การหดตัวของกล้ามเนื้อหัวใจและกล้ามเนื้ออื่นๆ ในร่างกายของเรา เป็นผลมาจากกระบวนการที่ไมโอซินของโปรตีนจากมอเตอร์เดินไปตามสายโซ่ของโมเลกุลแอคติน ซึ่งเป็นกระบวนการที่เรียกว่าวัฏจักรสะพานข้าม ในระหว่างกระบวนการนี้ พลังงานเคมีในรูปของ ATP จะถูกแปลงเป็นพลังงานกล ซึ่งท้ายที่สุดจะนำไปสู่การหดตัวของหัวใจ